Cholsäure (1) – Orphacol®

• Klinische Studien
  • Zur Beantwortung der Fragestellung zum Ausmaß des Zusatznutzens liegt keine kontrollierte Studie vor, sondern die im Europäischen Öffentlichen Beurteilungsbericht (EPAR) dargestellten Daten (aus publizierten Fallberichten/Fallserien und narrativen Übersichtsarbeiten) sowie eine zusätzliche durch den G-BA durchgeführte Literaturrecherche.

Behandlung von angeborenen Störungen der primären Gallensäuresynthese aufgrund eines 3β-Hydroxy-Δ-C27-Steroid-Oxidoreductase-Mangels oder eines Δ-3-Oxosteroid-5β-Reduktase-Mangels mit Cholsäure bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen im Alter von 1 Monat bis 18 Jahren und bei Erwachsenen

• Der G-BA stuft das Ausmaß des Zusatznutzens von Cholsäure auf Basis der Kriterien in § 5 Absatz 7 der AM-NutzenV unter Berücksichtigung des Schweregrades der Erkrankung und des therapeutischen Ziels bei der Behandlung der Erkrankung als nicht quantifizierbar ein.
• Ein Zusatznutzen liegt vor, ist aber nicht quantifizierbar, weil die wissenschaftliche Datengrundlage dies nicht zulässt.
• Entscheidungsrelevant ist in der vorliegenden Fallkonstellation und Indikation die limitierte Evidenzgrundlage, so dass eine valide und aussagekräftige Einschätzung der Ergebnisse zur Quantifizierung des Zusatznutzens nicht möglich ist.
• Damit ist eine quantitative vergleichende Beurteilung des Ausmaßes des Effektes und eine Quantifizierung des Zusatznutzens in eine der Kategorien „gering“, „beträchtlich“ oder „erheblich“ auf der Grundlage der vorgelegten Daten nicht möglich.
• Mortalität
  • Die limitierte wissenschaftliche Datengrundlage lässt zum derzeitigen Zeitpunkt eine Quantifizierung des Ausmaßes des Zusatznutzens von Cholsäure unter dem Gesichtspunkt der Mortalität nicht zu.
• Morbidität
  • Valide Angaben für Morbiditäts-Endpunkte wie Leberzirrhose, Gedeihstörungen und Symptome wie Pruritus, Rachitis, Gerinnungsstörungen sind aufgrund der unvollständigen Erfassung nicht möglich.
  • Zusammengenommen kann hinsichtlich der Morbidität aufgrund der vorliegenden Ergebnisse keine Aussage zum Ausmaß des Zusatznutzens hergeleitet werden.
• Gesundheitsbezogene Lebensqualität
  • Es liegen keine Daten zur Lebensqualität vor, daher kann hinsichtlich der Lebensqualität keine Aussage zum Ausmaß des Zusatznutzens hergeleitet werden.
• Nebenwirkungen
  • Valide Angaben sind aufgrund der unvollständigen Erfassung nicht möglich.
  • Zusammengenommen kann hinsichtlich der Nebenwirkungen aufgrund der vorliegenden Ergebnisse keine Aussage zum Ausmaß des Zusatznutzens hergeleitet werden.
• Gesamtbetrachtung
  • In der Gesamtbetrachtung der vorliegenden Ergebnisse kommt der G-BA zu folgender Bewertung des Ausmaßes des Zusatznutzens: ein Zusatznutzen liegt vor, ist aber nicht quantifizierbar, weil die wissenschaftliche Datenlage eine quantifizierbare Aussage zum Ausmaß des Zusatznutzens für patientenrelevante Endpunkte zum derzeitigen Zeitpunkt nicht zulässt.